Hospital Universitário Bettina Ferro é referência em atendimento de Doenças Raras no Pará

O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará, administrado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (UFPA/Ebserh), por meio do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS), é referência no tratamento das Doenças Raras no estado e atende a pacientes nesta área em todos os municípios. O Dia Mundial das Doenças Raras, este ano, será celebrado em 28 de fevereiro. Antes da pandemia, anualmente, o Hospital realizava uma caminhada de conscientização sobre a data, a qual saía da praça Batista Campos, mas - em virtude do distanciamento social – em 2020, a programação foi substituída por um evento on-line, que ocorre desde o dia 12 e prossegue até domingo: a Jornada de Conhecimento com o tema “Flor do Luar: Novas Perspectivas para Doenças Raras”. 

A jornada nasceu com o intuito de trazer ao conhecimento da população em geral as ações multiprofissionais no tratamento das Doenças Raras e todos os aspectos clínicos e sociais que rodeiam pessoas com Doenças Raras. Esse evento tem um formato totalmente on-line, com divulgação de textos e vídeos sobre várias Doenças Raras e ocorre por meio do Instagram, no perfil chamado Flor do Luar, formado por um coletivo de profissionais dedicados a atender Doenças Raras no Pará.

Petruska Baptista, chefe da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente (Uasca) do HUBFS, explica que o setor, antes conhecido como Projeto Caminhar, oferece atendimento especializado em saúde nas questões do crescimento e de desenvolvimento, principalmente no que diz respeito aos efeitos das Doenças Raras, genéticas, neurogênicas, crônicas e/ou de longa duração, os quais são referenciados pela regulação da Rede Municipal de Saúde. Além disso, a Uasca realiza atividades assistenciais em saúde há 18 anos, assim como de ensino, pesquisa e extensão, com o desenvolvimento de projetos, de monografias e de teses, sendo cenário de prática de estudantes da saúde e de afins.

“Destaco aqui a importância do trabalho histórico e coletivo dos nossos professores, técnicos e pesquisadores que têm se dedicado à garantia do direito ao atendimento especializado ao paciente com diagnóstico de Doenças Raras, a seus responsáveis, assim como contribuído para a formação dos profissionais da rede de saúde”, afirma. 

A Uasca atende a pessoas com Doenças Raras de causa genética de forma mais sistematizada desde outubro de 2002 e, atualmente, busca a habilitação dessa assistência especializada no Ministério da Saúde, caso se encontre na esfera municipal. O Ambulatório de Doenças Raras da Unidade oferece avaliação diagnóstica, aconselhamento genético, encaminhamentos à rede de atenção à saúde, acompanhamento especializado em saúde, os quais abrangem procedimentos multiprofissionais de alta complexidade, a exemplo do procedimento de reposição enzimática e administração de medicação via intratecal.   

A equipe é multidisciplinar e o ambulatório é o único da Região Norte com equipe de geneticistas. Enquadra-se no nível secundário e terciário de atendimento na estrutura do Sistema Único de Saúde (SUS), oferece atendimento especializado a pacientes com diagnóstico de Doenças Raras de origem genética, com oferta nos grupos de anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo.

Em 2019, antes da pandemia de covid-19, era realizada uma média de quase 100 atendimentos mensais, entre pacientes, seus responsáveis e familiares - pois o atendimento ao paciente de Doenças Raras se estende à família – nas áreas de Triagem Diagnóstica, Aconselhamento Genético, Deficiência Intelectual com Diagnóstico Genético, Displasia Esquelética, Oncogenética, Síndrome de Williams, Neuropediatria Epilepsia Genética, Neurogenética Doença Lisossômica de Depósito e Mucopolissacaridose, Neurogenética Encefalopatia Metabólica, Neurogenética Doenças Neuromusculares e Facomatoses.

“Gostaríamos de observar que, desde o início da pandemia, nossa unidade buscou garantir a continuidade dos atendimentos dos nossos pacientes, respeitando as medidas de segurança. Em busca de minimizar os impactos da Covid-19 nos pacientes e suas famílias, conduzimos a mudança na forma de atendimento não presencial, com a teleconsulta e a realização de tratamento domiciliar para pacientes em Terapia de Reposição Enzimática, descentralizando esse procedimento para o domicílio temporariamente. Também garantimos o atendimento emergencial, a entrega de laudos e de prescrição médica”, ressalta Petruska Baptista.  

A Uasca atua em parceria com o Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo, do Instituto de Ciências Biológicas - ICB/UFPA, e o Laboratório de Genética Humana e Médica - ICB/UFPA, que prestam apoio para diagnóstico de várias dessas doenças. Outras parcerias importantes são com as Associações de pacientes e com Ligas Acadêmicas, como a Associação Paraense de Síndrome de Williams e Outras doenças Raras (APSW&ODR) e a Liga Acadêmica de Doenças Raras (Ladora), com as quais buscamos compartilhar a responsabilidade de gerar conhecimento sobre Doenças Raras com estudantes, com profissionais e com a comunidade em geral.

Estima-se que são 13 milhões de brasileiros com Doenças Raras no Brasil, e muitos pacientes ainda perseguem a sua conclusão diagnóstica. “Um dos direitos fundamentais é o direito à vida e à saúde. O HUBFS, por meio da Uasca, expressa a magnitude desse direito ao zelar pela saúde dos raros. Sabe-se que a demora dos casos suspeitos de Doenças Raras em chegar aos serviços especializados se dá, em grande parte, pelo desconhecimento dessas doenças pelos profissionais da Atenção Básica. Esta é uma das penosas realidades enfrentadas pelos raros com que queremos contribuir para mudar com a nossa habilitação. Quando o paciente alcança a clareza diagnóstica, seu tratamento ganha um direcionamento adequado, contribuindo diretamente para a sua qualidade de vida e de todos em seu entorno familiar”, revela a chefe da Unidade.

Para saber mais sobre Doenças Raras, acesse a Jornada de Conhecimento com o tema “Flor do Luar: Novas Perspectivas para Doenças Raras” ou o site mundial do Dia Mundial das Doenças Raras.

Texto: Jéssica Souza – Assessoria de Comunicação da UFPA
Foto: Assessoria Complexo Hospitalar da UFPA/Ebserh