Hospital Bettina Ferro é referência estadual em doenças raras

Receber o diagnóstico de uma doença considerada rara não é tarefa fácil. A ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem ser crônicos, progressivos, incapacitantes ou, ainda, degenerativos, torna, muitas vezes, essa jornada longa e angustiante. Mas, afinal, quando uma doença é considerada rara? Quando ela afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). Para conscientizar a sociedade da importância de discutir o tema, o dia 28 de fevereiro foi instituído como o Dia Mundial das Doenças Raras. No Brasil, a data foi estabelecida pela Lei nº 13.693/2018.

Na última terça (28/2), uma equipe do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS-UFPA) esteve na Unidade Básica de Saúde do Satélite, no Coqueiro, capacitando profissionais da Rede Básica acerca do tema em alusão à data. É a primeira capacitação do tipo no município de Belém. O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS-UFPA), vinculado à Rede Ebserh, possui um serviço de alta complexidade e é referência no tratamento de pacientes com doenças raras. 

“De modo geral, muitos médicos e equipes multiprofissionais desconhecem essas doenças. Por isso há uma grande dificuldade de diagnóstico, que tem como casuística o alto índice de óbitos e agravamento rápido da doença. Uma das responsabilidades de um centro de referência é a capacitação", afirmou a chefe da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente (Uasca) do HUBFS, Petruska Baptista. 

A unidade oferece atendimento multiprofissional especializado em saúde nas questões do crescimento e de desenvolvimento, principalmente no que diz respeito aos efeitos das doenças raras, genéticas, neurogênicas, crônicas e/ou de longa duração. Ela possui o maior número de pacientes com Acondroplasia - condição genética rara que é a causa mais comum de nanismo e acomete 1 a cada 10 mil recém-nascidos - em tratamento e acompanhamento na América Latina. 

“No Ambulatório de Displasias Ósseas e Acondroplasia é disponibilizado aos nossos pacientes a primeira terapia-alvo medicamentosa autorizada para o tratamento da doença no Brasil pela Anvisa. A medicação age como um regulador positivo do crescimento ósseo endocondral, resultando no crescimento ósseo adicional dos pacientes tratados em comparação com pacientes não tratados”, explicou Petruska. 

A unidade também é pioneira na Região Norte no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) com o medicamento Spinraza, que apresenta resultados positivos em relação ao desempenho motor do paciente. “A Uasca atende a pessoas com doenças raras de causa genética de forma mais sistematizada desde outubro de 2002 e, atualmente, está em Processo de Habilitação de Serviço de Referência em Doenças Raras – Eixo I de Origem Genética no Ministério da Saúde”, disse. 

Atendimento multiprofissional - No Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, cerca de dois mil pacientes com doenças raras são assistidos. “Oferecemos avaliação diagnóstica, aconselhamento genético e acompanhamento especializado em saúde, que abrangem procedimentos multiprofissionais de alta complexidade, a exemplo da Terapia de Reposição Enzimática e da administração de medicação via intratecal. A maior parte das doenças raras não tem tratamento, apenas controle. Por isso, quando aparece uma medicação nova e ou um tratamento inovador, a equipe do hospital se dedica a garantir o acesso do nosso paciente a essa tecnologia de saúde”, afirmou. 

O atendimento é multiprofissional e realizado por uma equipe composta por neuropediatras, geneticistas, ortopedistas, enfermeiros, assistentes sociais, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, psiquiatra, nutricionista e fonoaudiólogo. No último sábado (25), profissionais de saúde, pacientes, familiares e apoiadores da causa participaram da Marcha pelos Raros, caminhada que acontece todos os anos, em Belém, e tem como objetivo alertar a população para os direitos das pessoas com doenças raras. 

Dados - No Brasil, de acordo com a Associação Muitos Somos Raros, existem cerca de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara. “É um número expressivo, por isso mesmo as doenças raras começaram a ser entendidas como uma prioridade de saúde pública e de direitos humanos, passando a serem tratadas de modo transversal nas políticas públicas”, afirmou Petruska. 

Estima-se que existam entre cinco e oito mil doenças consideradas raras no mundo, de acordo com Petruska. “Cerca de 80% delas são de causa genética e até as 20% restantes, ditas ‘não genéticas’, muitas vezes têm susceptibilidade genética envolvida”, afirmou. O tempo para se chegar a um diagnóstico definitivo varia de cinco a dez anos. 

Texto: Luna Normand, com colaboração de Andreia Pires
Foto: Arquivo Ascom CHU-UFPA/EBSERH