Palestra no Hospital Bettina Ferro alerta para diagnóstico de doença rara

Com o objetivo de modernizar o conhecimento dos profissionais da saúde, a equipe de Genética da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente (Uasca), antes denominado Serviço Caminhar, da Unidade Bettina Ferro de Souza, promoveu a palestra "Atualização em Hipofosfatasia", ministrada pela professora doutora Antonette Souto El. Husny, no auditório da instituição. O Bettina pertence ao Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (UFPA)/Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh).

Segundo ela, a hipofosfatasia é uma doença rara, genética, de manifestação multissistêmica, mas atinge predominantemente o sistema ósseo e especialmente crianças. Ela é passada para os filhos na forma de herança genética e não tem cura, tratando-se do resultado de alterações em um gene relacionado com a calcificação dos ossos e o desenvolvimento dos dentes, prejudicando a mineralização dos ossos.

"A hipofosfatasia pode ser identificada por meio de sintomas, como fratura de repetição, baixa estatura, atraso no desenvolvimento, fraqueza. Além disso, existem diversas formas de manifestação da doença em várias etapas da vida, sendo o período perinatal e o lactente a forma mais precoce. No entanto a hipofosfatasia pode se manifestar na fase infantojuvenil e até mesmo na vida adulta', explicou Antonette Souto.

A professora doutora chamou atenção para o diagnóstico da doença e recomendou aos profissionais de saúde ou às pessoas da comunidade em geral que procurem o serviço de dosagem da fosfatase alcalina, caso tenham contato com pessoas que tenham deformidades ósseas, com fratura de repetição, baixa estatura, enfim quadros odontológicos de perda precoce de dentes. "A hipofosfatasia chegou a ser uma doença que, há algum tempo, não tinha tratamento específico, mas hoje essa realidade mudou. Fazer um diagnóstico errado para quem tem a doença pode ser fatal", alertou.

Tratamento - Durante o evento, que ocorreu no último dia 22, a professora e geneticista Izabel Neves, da Uasca, recomendou aos pacientes e profissionais da saúde a procura pelo Ambulatório de Genética do Bettina Ferro, caso haja a suspeita sobre a hipofosfatasia.

"Serão feitos avaliação radiológica e testes bioquímicos bem simples até chegar a exames mais específicos, o mais importante é a suspeita" disse. Segundo ela, depois de feito o diagnóstico, será oferecido o tratamento à doença e a orientação familiar, que é o aconselhamento genético para que se conheça o risco de reincidência da doença.

Unidade - A Uasca iniciou-se há 15 anos como Projeto Caminhar. Na época, objetivava diagnosticar e realizar acompanhamento clínico em crianças de até 12 anos de idade que apresentavam alterações de crescimento e desenvolvimento infantil, síndromes genéticas, epilepsias e ataxias, bem como capacitação profissional em desenvolvimento infantil para a Rede do Distrito D'água, os alunos da área de saúde da UFPA e para profissionais de atenção à saúde do município de Belém e do Estado do Pará.

À medida que o serviço foi dando respostas eficazes às demandas que chegavam ao projeto, novos profissionais em diversas especialidades foram compondo a equipe, assim como doenças genéticas no Eixo Doenças Raras foram sendo diagnosticadas como Distrofia Muscular, Mucopolissacaridose, Síndrome de Williams e outras.

A coordenação da Unidade estima que o número de pessoas atendidas todos os meses é de 1.500 pacientes. A equipe multidisciplinar é composta por neuropediatras, geneticistas, ortopedistas, enfermeiros, assistentes sociais, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, nutricionista e fonoaudiólogo.

O atendimento é realizado de forma diferenciada, por meio de ambulatórios específicos, conforme a demanda mais expressiva: Ambulatórios de Neurogenética, Displasia Esquelética, Doenças Lissossômicas de Depósito/Mucopolissacaridose, Epilepsia, Paralisia Cerebral e outros.

Texto e fotos: Silvia Giese – Ascom Complexo Hospitalar da UFPA/Ebserh